El Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV) pertenece a la Asociación Retina Murcia. En este Estudio presentamos el primer informe en España acerca del acceso a diagnóstico clínico y genético, así como el impacto social en el día a día de las personas afectadas por alguna de estas patologías que limitan la visión. Hemos puesto atención en los recursos que tienen estas personas en nuestro país y tras el análisis, aportamos una serie de propuestas de mejora.
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- Presentación EDERVE
- Índice
- Prólogo. El impulso de todos
- Colaboradores
- Conflictos de intereses
- Capítulo 1. Enfermedades raras que afectan a la visión
- 1.1. ¿Qué es una enfermedad rara?
- 1.2. Enfermedades raras con afección visual
- 1.2.1. Retinosis pigmentaria
- 1.2.2. Síndrome de Usher
- 1.2.3. Enfermedad de Stargardt
- 1.2.4. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- 1.2.5. Retinoblastoma
- 1.2.6. Uveítis
- 1.2.7. Catarata congénita
- 1.2.8. Glaucoma congénito
- 1.2.9. Síndrome de Bardet-Biedl
- 1.2.10. Distrofia de conos y bastones
- 1.2.11. Amaurosis congénita de Leber
- 1.2.12. Acromatopsia
- 1.2.13. Aniridia
- 1.2.14. Degeneración macular juvenil con hipotricosis
- 1.2.15. Degeneración macular miópica
- 1.2.16. Síndrome de Stickler
- 1.2.17. Coroideremia
- 1.2.18. Enfermedad de Best
- 1.2.19. Albinismo
- 1.3. Impacto en la vida diaria de las Enfermedades Raras que afectan a la visión
- Capítulo 2. Recursos disponibles para las personas con una enfermedad rara visual
- Capítulo 3. Metodología
- 3.1. Objetivos de la investigación
- 3.1.1. Objetivo General
- 3.1.2. Objetivos Específicos
- 3.2. Diseño metodológico
- 3.2.1 Tipo de diseño
- 3.2.2. Población de estudio, muestra, criterios de inclusión y técnicas de muestreo
- 3.2.3. Herramienta y Procedimiento de recogida de datos
- 3.2.4. Categorías de análisis y análisis de datos
- Capítulo 4. Resultados
- 4.1. Descripción de la muestra
- 4.2. Análisis de los resultados
- 4.2.1. Retinosis pigmentaria
- 4.2.2. Síndrome de Usher
- 4.2.3. Enfermedad de Stargardt
- 4.2.4. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- 4.2.5. Retinoblastoma
- 4.2.6. Uveítis
- 4.2.7. Catarata Congénita
- Capítulo 5. Discusión y conclusiones
- 5.1 Discusión
- 5.1.1. Edad de inicio de los primeros síntomas de la enfermedad
- 5.1.2. Tiempo de espera del diagnóstico
- 5.1.3. Desplazamiento para obtener el diagnóstico
- 5.1.4. Especialista que da el diagnóstico
- 5.1.5. Acceso al diagnóstico genético
- 5.1.6. Acceso a apoyos, recursos y servicios
- 5.2. Conclusiones
- 5.3. Recomendaciones
- Referencias
- Patrocinadores
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